Initiative nationale fondée sur la médecine de précision visant à définir les facteurs génomiques responsables des néoplasmes myéloprolifératifs triple négatifs

Accélérer la médecine de précision pour les patients atteints de néoplasmes myéloprolifératifs

Une équipe pancanadienne de cliniciens et de chercheurs dirigée par la Dre Natasha Szuber, hématologue-oncologue à l'Hôpital Maisonneuve-Rosemont (HMR) et chercheuse clinique au centre de recherche du HMR, cherchera à accélérer la médecine de précision pour les patients atteints d'un type rare de cancer du sang grâce à des fonds accordés dans le cadre du Programme de projets pancanadiens du MOHCCN.

L'équipe, qui comprend des cliniciens et des chercheurs de Montréal, Calgary, Vancouver, Toronto et Hamilton, utilisera ces fonds pour étudier le profil génomique et clinique des patients atteints de néoplasmes myéloprolifératifs triple négatifs (NMP TN), une forme rare de cancer du sang chronique. Son objectif est de mieux comprendre le profil génétique de ces maladies afin d'améliorer à terme la survie et la qualité de vie des patients.

« Aujourd'hui, les approches de médecine de précision sont utilisées pour diagnostiquer les néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) et déterminer quels patients présentent un risque plus élevé de mauvais résultats », explique le Dr Szuber. « Mais ces approches ne prennent pas systématiquement en compte les 10 à 15 % de ces patients atteints de NMP TN, un sous-groupe rare et diversifié qui ne présente pas les marqueurs génétiques classiques des NMP. La confirmation du diagnostic, la détermination du niveau de risque et le choix du traitement optimal chez ces patients posent des défis majeurs, ce qui les expose à un risque plus élevé de résultats défavorables. C'est ce que nous voulons résoudre. »

 Pour changer cela, l'équipe utilisera les fonds du MOHCCN pour recueillir des données cliniques et génomiques auprès de patients atteints de NMP TN traités dans des centres à travers le pays. Cela permettra de créer la première biobanque nationale de cas de NMP TN, contenant des données génomiques et cliniques, qui fournira aux chercheurs suffisamment d'informations pour étudier le contexte clinique et génétique des patients atteints de NMP TN, qui n'est actuellement pas bien compris.

Ces informations aideront l'équipe à mettre en place une structure permanente pour la médecine de précision et les traitements personnalisés pour tous les patients atteints de NMP TN traités au Canada et dans le monde entier.

« L'impact immédiat de ce projet est d'améliorer la précision du diagnostic et d'orienter les décisions thérapeutiques, en éliminant les tests et traitements inutiles et potentiellement nocifs chez les personnes qui n'en ont pas besoin », explique le Dr Szuber, qui est également lauréat de la Bourse Marathon de l’espoir pour chercheurs cliniciens. « Mais surtout, nous utiliserons également cette ressource pour rechercher des marqueurs génétiques susceptibles de servir de nouvelles cibles thérapeutiques, jetant ainsi les bases d'un traitement personnalisé dans le cas du NMP TN. »

Toutes les données génomiques et cliniques recueillies dans le cadre de cette étude seront également transmises à la Cohorte de référence du MOHCCN, qui vise à devenir le resource de cas de cancer la plus importante et la plus complète au Canada.

En bref :

• Les néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) sont un groupe de cancers du sang chroniques associés à une diminution de la qualité de vie et à une survie globale plus courte. Il n'existe aucun remède contre les NMP, à l'exception de la greffe de cellules souches, à laquelle seule une minorité de patients est éligible.
• Le diagnostic des NMP repose sur l'identification de « signatures » génétiques appelées mutations motrices. Ces signatures aident également à prédire les résultats. Il est important de noter que 10 à 15 % des patients atteints de certains sous-types de NMP ne présentent aucune des signatures génétiques classiques et sont appelés « néoplasmes myéloprolifératifs triple négatifs » (NMP TN).
• Le contexte clinique et génétique des patients atteints de NMP TN n'est pas bien compris. Ce projet vise à combler cette lacune en recueillant des données génomiques et cliniques auprès de patients traités dans tout le pays afin de créer la première biobanque nationale sur les NMP TN. Cela permettra aux chercheurs de disposer de suffisamment de données génomiques et cliniques pour étudier cette maladie, accélérer la mise en place d'une médecine de précision pour ces patients et améliorer leur diagnostic et leur traitement.