SCCOHT-SMARCA4 Registre et Biobanque

En 2014, un projet de recherche issu de l'étude d'une famille suivie en clinique nous a permis de découvrir que les mutations du gène SMARCA4 étaient la seule cause génétique du carcinome ovariens à petites cellules de type hypercalcémique (SCCOHT). Ce cancer rare touche de manière disproportionnée les femmes jeunes et son pronostic est mauvais. Une ovariectomie prophylactique est recommandée aux femmes présentant une variante pathogène du gène SMARCA4, ce qui peut être un choix dévastateur pour une jeune femme. Cependant, toutes les variantes héréditaires du gène SMARCA4 ne prédisposent pas au SCCOHT. Certaines n'ont aucune conséquence sur la santé, tandis que d'autres sont pathogènes pour une autre maladie connue sous le nom de syndrome de Coffin-Siris. Il n'est pas toujours facile de les distinguer. Le conseil génétique des porteuses de variantes du gène SMARCA4 est donc difficile. Des recherches supplémentaires sont nécessaires.

En raison de la rareté de ce cancer, il est difficile d'accéder aux données et au matériel biologique nécessaires aux études scientifiques. Pour répondre à ce besoin, nous avons créé le registre et la biobanque SCCOHT-SMARCA4. Les principaux objectifs du registre sont de recueillir des informations cliniques et moléculaires sur les personnes potentiellement à risque ou atteintes de SCCOHT, de répertorier les mutations délétères qui contribuent au développement de la maladie et de faciliter l'identification des patients potentiellement éligibles pour des essais cliniques. La biobanque supervise l'acquisition de matériel biologique pouvant être obtenu dans le cadre d'interventions cliniques planifiées, telles que des tubes supplémentaires provenant de prélèvements sanguins ou du matériel pathologique provenant d'archives ou d'interventions chirurgicales, ainsi que la production d'échantillons biologiques dérivés, tels que des lignées cellulaires immortalisées ou des modèles comme les xénogreffes ou les organoïdes. Ces données et ces échantillons aideront les chercheurs qui cherchent à faire progresser les connaissances et à améliorer les stratégies de diagnostic et de traitement de cette maladie dévastatrice.