Détection précoce du cancer grâce à l'ADN tumoral circulant, rendue possible par le séquençage du génome complet des tumeurs solides primaires

Améliorer le dépistage précoce chez les personnes atteintes de syndromes de prédisposition au cancer

Plus un cancer est détecté tôt, meilleures sont les chances de le traiter efficacement. En effet, des études ont montré que 90 % des personnes chez qui un cancer de stade I a été diagnostiqué survivent au moins cinq ans après leur diagnostic initial, tandis que pour celles chez qui un cancer de stade IV a été diagnostiqué, ce chiffre tombe malheureusement à moins de 20 %.

Dans ce contexte, il est extrêmement important de disposer de méthodes efficaces pour détecter le cancer à un stade précoce. Cela vaut particulièrement pour les personnes atteintes de syndromes de prédisposition génétique au cancer, qui présentent un risque accru de développer plusieurs cancers au cours de leur vie et doivent donc faire l'objet d'une surveillance continue afin de détecter les premiers signes de la maladie.

Mais ce n'est pas toujours le cas. Pour certains cancers, comme ceux du pancréas et des ovaires, il n'existe pas de protocoles de dépistage précoce efficaces, et pour d'autres, les protocoles de dépistage existants sont souvent lourds et impliquent des tests coûteux qui obligent les patients à se rendre dans de grands centres anticancéreux. Afin de réduire le fardeau de ces protocoles et d'améliorer les résultats pour les patients atteints de syndromes de cancer héréditaire, une nouvelle équipe de recherche pancanadienne financée par le Réseau des centres d'oncologie du Marathon de l'espoir travaille à la mise au point d'un test sanguin qui pourrait être utilisé comme mécanisme de dépistage afin d'améliorer la détection précoce du cancer chez ces personnes.

« Notre objectif est d'améliorer le dépistage précoce du cancer chez les patients à haut risque », explique le Dr Trevor Pugh (University Health Network), chef de l'équipe. « En fournissant un outil de dépistage simple et accessible, nous pouvons améliorer le diagnostic précoce et garantir que les patients reçoivent des traitements opportuns qui leur sauveront la vie. »

Ce test peu invasif, également appelé biopsie liquide, analyse de minuscules fragments d'ADN circulant dans le sang, qui peuvent révéler les premiers signes d'un cancer. Le financement du réseau permettra à l'équipe de séquencer l'intégralité du génome d'échantillons tumoraux provenant de patients atteints d'un cancer héréditaire, ce qui pourra ensuite être utilisé pour améliorer l'efficacité de ces tests.

« En séquençant les tumeurs des personnes prédisposées au cancer, nous pouvons identifier les caractéristiques uniques de leurs cancers et déterminer si ces marqueurs sont détectables dans les échantillons sanguins. Cela nous permettra d'améliorer la sensibilité et la précision de notre test sanguin », explique le Dr Pugh.

Cette étude s'inscrit dans le cadre de l'initiative CHARM (cfDNA in Hereditary And High Risk Malignancies), qui regroupe huit cliniques de génétique réparties dans sept provinces. L'équipe multidisciplinaire du projet comprend le Dr Raymond Kim (UHN), le Dr Lesa Dawson (Eastern Health), le Dr Intan Schrader (BC Cancer) et le Dr Yvonne Bombard (Unity Health). Ensemble, ils visent à transformer la façon dont les patients atteints d'un cancer héréditaire sont suivis, en réduisant le fardeau des dépistages intensifs et en rendant le dépistage précoce plus accessible.

« Le développement d'un test sanguin capable de détecter plusieurs cancers à un stade précoce pourrait améliorer considérablement les résultats pour les patients », explique le Dr Pugh.